سندرم گاردنر علائم، تشخیص و روشهای مدیریت این بیماری ژنتیکی نادر, سندرم گاردنر یک اختلال ژنتیکی ارثی و نادر است که به عنوان زیرمجموعهای از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) طبقهبندی میشود. این بیماری با رشد صدها تا هزاران پلیپ در روده بزرگ (کولون) مشخص میشود که در صورت درمان نشدن، خطر بالا برای تبدیل شدن به سرطان کولون دارند.
افراد مبتلا معمولاً ویژگیهای ظاهری دیگری نیز نشان میدهند که شامل دندانهای اضافی، تومورهای یک در استخوان (استئوما)، تومورهای دسموئید در بافتهای نرم و کیستهای اپیدئید پوستی میشود. ریشه ژنتیکی و مکانیزم حدوث سندرم گاردنر علت اصلی این سندرم، جهش در ژن APC واقع روی کرموزم ۵ است.
دد. این بیماری با الگوی ارثی توزومال گلبهکننده – میشود؛ بنابراین داشتن تنها یک کپی معیوب ژن از یکی از والدین برای بروز بیماری کافی است.
در درصد کمی از موارد، جهش به صورت ناگهانی اتفاق میافتد و سابقه خانوادگی وجود ندارد. علائم و های بالینی علائم سندرم گاردنر در طول زمان و با افزایش سن نمایانتر میشوند و میتوان آنها را در چند دسته اصلی دستهبندی کرد ظهورات رودهای وجود صدها پلیپ آدنوماتوز در کولون و رکتوم که شایعترین نشانه است.
چهره و قفسه، و تومورهای دسموئید که اگرچه هستند اما میتوانند به بافتهای اطراف نفوذ کرده و ها را فشرده کنند.
آخرین مطالب
ظهورات دندانی و پوستی دندانهای اضافه، دندانهای دیر درز، کیستهای اپیدئید، فیبرومها و لیپومها. علائم چشمی هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (CHRPE) که در دیده میشود و نشانه تشخیصی مساعد است. بیماریهای همر و خطرات سرطانی بیماران سندرم گاردنر در مقایسه با عمومیت جامعه، ریسک بالاتری برای توسعه سرطانهای مختلف دارند.
مهمترین این موارد عبارتند از سرطان کولون و رکتوم (خطر بسیار بالا، gần ۱۰۰٪ در صورت عدم مداخله جراحی) سرطان معده و دوازدهانگشتی سرطان تیروئید (بهویژه نوع پاپیلاری) تومورهای غدد درونریز پانکراس سرطان کبد (هپاتوبلاستوما در کودکان) رویکردهای تشخیصی تشخیص قطعی بر پایه ترکیبی از یافتههای بالینی، اندوسکوپی و تست ژنتیکی استوار است کولونوسکوپی یا سیگموئیدوسکوپی استاندارد طلایی برای مشاهده تعداد و توزیع پلیپها.
وجود بیش از ۱۰۰ پلیپ یا سابقه خانوادگی مثبت، شدت احتمال را بالا میبرد. آزمایش ژنتیکی مولکولی شناسایی جهش در ژن APC برای تایید تشخیص و تست پیشتنبوئینی برای اعضای خانواده. تصویربرداری رادیوگرافی استخوانی برای استئوما، MRI یا CT اسکن برای ارزیابی تومورهای دسموئید و تصویربرداری پانکراس و تیروئید. معاینه چشمی بررسی وجود CHRPE توسط چشمپزشک.
استراتژیهای درمانی و مدیریت درمان سندرم گاردنر متعددوجهی است و هدف اصلی پیشگیری از سرطان و مدیریت علائم است. برنامه درمانی برای هر بیمار بر اساس شدت بیماری، سن و وضعیت عمومی فردیسازی میشود مداخله جراحی کولکتومی پیشگیرانه برداشتن کولون (با حفظ رکتوم در صورت امکان) زمانی که تعداد پلیپها زیاد شده یا دیسپلازی بالا دیده شود. روشهای رایج شامل ایلئورکتال آناستوموز (IRA) و پروکتوکولکتومی با ایلئوال آنال پاپ (IPAA) میباشند.
بررسی منظم رکتوم باقیمانده پس از کولکتومی، سیگموئیدوسکوپی سالانه برای کنترل پلیپهای رکتوم ضروری است. جراحی تومورهای دسموئید و استئوما در صورت علائمی بودن یا رشد پرسرعت. درمان دارویی و کنترل تنوّم مهارکنندههایی (مانند سالینداک یا سلیکوکسیب) میتوانند تعداد و اندازه پلیپهای رودهای را کاهش دهند و به عنوان به کار میروند. داروهای ضداستروئیدی غیراستروئیدی برای کنترل التهاب و درد.
شیمیدرمانی یا درمانهای هدفمند برای تومورهای دسموئید پیشرفته و غیرقابل ردی. مراقبتهای پشتیبان و غربالگری بررسی منظم تیروئید (آلتراسوند سالانه). اندوسکوپی معده و دوازدهانگشتی برای غربالگری پلیپهای گوارش بالا. مشورت ژنتیکی برای خانواده و تست پیشتنبوئینی برای اطفال در معرض خطر. مراقبت دندانی تخصصی برای مدیریت دندانهای اضافی و ناهنجاریهای دندانی.
پیشگیری و سبک زندگی از آنجا که سندرم گاردنر بیماری ژنتیکی است، پیشگیری از آن امکانپذیر نیست؛ اما پیشگیری ثانویه (پیشگیری از سرطان) حیاتی است. پذیرش برنامههای دقیق غربالگری، تغذیه سالم غنی از لیف و کمچرب، اجتناب از سیگار و الکل، کنترل استرس و فعالیت بدنی منظم میتواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد و پیشرفت بیماری را کند کند.
پیشبینی و طول عمر با پیشرفت تکنیکهای جراحی و برنامههای غربالگری مؤثر، پیشبینی برای بیماران به طور چشمگیری بهبود یافته است. انجام کولکتومی پیشگیرانه در زمان مناسب، ریسک سرطان کولون را به شدت کاهش میدهد. مطالعات نشان میدهند که افراد مبتلا در صورت پیروی از پروتکلهای درمانی و مراقبتهای منظم، انتظار عمر طبیعی یا نزدیک به طبیعی را دارند. البقاء ۵ ساله پس از پروکتوکولکتومی بسیار بالا گزارش شده است.
زمان مراجعه به پزشک اگر شما یا اعضای خانوادهتان دارای سندرم گاردنر هستید، مراجعه فوری به پزشک در موارد زیر ضروری است پیدا کردن توده جدید در پوست، استخوان یا بافتهای نرم. تغییر در عادات مدفوع کردن، خون در مدفوع یا درد شکم مداوم. علائم نوظهور عصبی یا فشردگی عضوه (احتمال تومور دسموئید). برای برنامهریزی بارداری و مشورت ژنتیکی.
توجه این مطلب تنها جنبه اطلاعرسانی و آموزشی دارد و نمیتواند جایگزین نظر، تشخیص یا تجویز پزشک متخصص شود. برای بررسی، تشخیص و برنامهریزی درمانی، حتماً با پزشک ग्रاستروانترولوژیست، ژنتیکیست یا جراح عمومی مشورت کنید.
